Если годовалый малыш начинает тереть глаза, болезненно реагирует на свет, постоянно щурится – это сигнал, что его необходимо срочно показать врачу-офтальмологу. Наконец-то в России появились методики, позволяющие определить у детей первых месяцев жизни редкое офтальмологическое заболевание – наследственную дистрофию сетчатки.
Специалисты Медико-генетического научного центра имени академика Н. П. Бочкова говорят, что данное заболевание относится к ультраредким – оно встречается у 1 из 250 000 человек. И довольно часто проявляется в первые месяцы жизни ребенка, когда его зрение начинает стремительно снижаться. Раньше выявить болезнь у детей в возрасте до одного года было крайне затруднительно. Сейчас же появились новые технологии – комплексные молекулярно-генетического исследования, которые позволяют это сделать. Также разработана генная терапия, которая повышает функциональное зрение и останавливает безвозвратную гибель светочувствительных клеток сетчатки.
В настоящий момент в научном центре имени академика Н. П. Бочкова идет работа с четырнадцатью юными пациентами из Москвы, Дагестана, Бурятии, Тывы, Республики Дагестан, Курской области и Ямало-Ненецкого автономного округа, у которых выявлена наследственная дистрофия сетчатки.
– Пациентам не более одиннадцати месяцев – такому успеху удивляются и российские, и зарубежные коллеги, – рассказал заведующий кафедрой офтальмогенетики Медико-генетического научного центра имени академика Н. П. Бочкова Виталий Кадышев. – В короткие сроки нами были разработаны клинические критерии для генетической диагностики офтальмологических заболеваний. Всем пациентам проведено комплексное клиническое и молекулярно-генетическое обследование, определены точные клинико-генетические диагнозы, откорректирована терапия.
Кроме того, лаборатория ДНК-диагностики МГНЦ разработала панель, включающую более 200 генов, изменения в которых приводят к развитию наследственных болезней зрения.
– Информативность панели составляет в среднем 70%, даже для нас самих это оказалось удивительным, – рассказала Ольга Щагина, руководитель лаборатории молекулярно-генетической диагностики МГНЦ. – Пациенты, которые прошли у нас диагностику, и у которых не подтвердилась эта патология, тем не менее получили молекулярный диагноз, а это значит, что они могут планировать семью, деторождение, и у них есть возможность предотвратить случаи подобной патологии в семье.
Сейчас в программе диагностики наследственных дистрофий сетчатки участвуют 77 регионов.
Мона Платонова.
