Программу неонатального скрининга планируется расширять каждый год

В Общественной палате РФ прошел круглый стол на тему «Стратегия расширения программы неонатального скрининга в Российской Федерации: перспективы включения лизосомных болезней накопления». 

Участие в заседании приняли представители Минздрава России, врачи-генетики, неврологи, педиатры, организаторы здравоохранения, пациентские организации и производители диагностических наборов.

Российская программа скрининга – одна из быстро расширяющихся в мире. Охват новорожденных достигает 98 процентов, ежегодно обследование проходят более 1,2 миллиона малышей. Благодаря неонатальному скринингу каждый день выявляют два новых случая наследственной или врожденной патологии. При этом перечень заболеваний продолжает расширяться: в 2027 году в него будет включена миодистрофия Дюшена, а в дальнейшем новорожденных начнут проверять на лизосомные болезни накопления.

По словам директора Департамента медицинской помощи детям, службы родовспоможения и общественного здоровья Минздрава России Рафаэля Шавалиева, массовый неонатальный скрининг в России на федеральном уровне стартовал в 1993 году, когда новорожденных начали обследовать на врожденный гипотиреоз и фенилкетонурию. В 2006 году программа была расширена до пяти заболеваний, а в 2023 – до 36. Сейчас, в 2026 году, программа охватывает уже 38 болезней, включая наследственные болезни обмена, первичные иммунодефициты, спинальную мышечную атрофию, Х-сцепленную адренолейкодистрофию и дефицит декарбоксилазы ароматических аминокислот.

- Мы планируем включение в скрининг группы лизосомных болезней накопления. Это болезнь Помпе, мукополисахаридоз тип I, болезнь Гоше, болезнь Ниманна-Пика типа А/В и болезнь Краббе, - сказал Рафаэль Шавалиев. - По ним мы находимся в процессе планирования клинических испытаний, выходим на разработку отечественных тест-систем. После того как они появятся, в соответствующие клинические рекомендации будут внесены изменения, касающиеся диагностики.

Как сказал в своем выступлении главный внештатный специалист по медицинской генетике Минздрава России в Дальневосточном федеральном округе Сергей Воронин, благодаря расширенному неонатальному скринингу врожденные и наследственные заболевания выявлены уже более чем у 2500 детей, а по большинству из них инициирована терапия.

- Наша цель – повышать выявляемость и снижать возраст начала лечения, - отметил Сергей Воронин. - Для этого мы создаем систему контроля качества, которая позволяет оценивать каждый этап движения биоматериала и информации, и проводим аудит программы в субъектах Российской Федерации.

Заведующая лабораторией наследственных болезней обмена веществ ФГБУ МГНЦ им. Н. П. Бочкова Екатерина Захарова рассказала на круглом столе о готовности лабораторной инфраструктуры к расширению скрининга на лизосомные болезни накопления.

- Миодистрофия Дюшена с начала 2027 года включается в скрининг, а c 2028 года планируется расширение на пять лизосомных болезней накопления, - сказала Екатерина Захарова. - Лабораторная служба готова к нему: техническая база и кадры для этого имеются. Конечно необходимо будет закупить  дополнительное высокоточное оборудование для начала скрининга на лизосомные болезни, но затем для расширения нужны будут лишь тест-системы.

По словам Екатерины Захаровой, в основе скрининга лизосомных болезней накопления лежит технология масс-спектрометрии, которая уже является частью инфраструктуры расширенного неонатального скрининга: межрегиональные центры также планируется дооснастить соответствующим оборудованием. Задача следующего этапа – расширить возможности уже работающей технологической платформы, добавив новые метаболиты и определение активности новых лизосомных ферментов.

Заведующая психоневрологическим отделением для детей с врожденной и наследственной генетической патологией Светлана Михайлова считает, что ранняя диагностика создает окно возможностей для максимально раннего назначения терапии тем пациентам, для которых диагноз ранее звучал как приговор.

- Например, при диагнозе нейрональный цероидный липофусциноз нормально развивающийся малыш двух - четырех лет за год превращается в лежачего пациента, который не умеет держать голову, ходить, говорить, у него отмечаются частые эпилептические приступы. Именно поэтому принципиально важно установить диагноз на доклинической стадии до значительной потери нейронов, - говорит Светлана Михайлова.

Подводя итоги круглого стола, сопредседатель Всероссийского союза пациентов Юрий Жулев сказал, что благодаря ранней диагностике можно не только спасти жизни, но и сэкономить деньги, потому что относительно здоровый ребенок, даже с дорогой терапией, обойдется государству намного дешевле, чем ребенок с глубочайшими поражениями здоровья и качества жизни.

- Система не должна фокусироваться на определенном числе болезней – программу неонатального скрининга нужно расширять по мере готовности, ведь на кону стоят жизни детей, - заявил Юрий Жулев. – Также важно провести синхронизацию научных разработок, возможностей отечественных производителей и готовности медицинского сообщества. Резолюция, сформированная по итогам заседания, будет направлена в Министерство здравоохранения России, Роспотребнадзор и Росздравнадзор.

Мона Платонова.

Фото mos.ru