Своя хромосома есть не только у мужчин

Согласитесь, это несправедливо: мужчины монополизировали одну из половых хромосом (Y) и совместно с женщинами используют вторую хромосому – X. Правда, надо отметить, что у некоторых видов (птицы, некоторые рептилии и рыбы, бабочки), наоборот, у женского пола есть своя хромосома (W), но таких видов очень мало.

Как устроен геном

Генетический аппарат всех эукариот (грибы, растения и животные) находится в ядре и защищен ядерной оболочкой. Геномы эукариот организованы в хромосомы, количество которых видоспецифично и колеблется от двух (лошадиная аскарида) до тысячи (низшие растения). В жизненном цикле эукариот обычно присутствуют две фазы (гаплофаза и диплофаза). Первая фаза характеризуется одинарным (гаплоидным, n), а вторая – двойным (диплоидным, 2n) набором хромосом. Хромосомы в парах могут обмениваться генами, а также «здоровая» копия на одной из них может защищать организм от вредоносного действия поврежденного партнера.

У человека 22 пары аутосом и одна пара половых хромосом. Человеческий геном содержит около 28 тысяч активных генов, то есть только 1,5% всего генетического материала кодирует белки или функциональные РНК. Остальная часть является некодирующей ДНК, которую часто называют «мусорной» ДНК, роль которой не ясна.

Долгое время по умолчанию принималась статическая картина, когда гены всю жизнь проводят на «одном месте», в одной хромосоме. Транспозоны («прыгающие гены») были открыты в 50-х годах XX века американской исследовательницей Барбарой МакКлинток. Позднее выяснилось, что геном - это динамичная система, и мобильные элементы чрезвычайно распространены в живой природе. В настоящее время они обнаружены во всех изученных живых организмах – от бактерий до млекопитающих. Несмотря на то что на программу «Геном человека» были потрачены миллиарды долларов, остается неясным, как идет процесс передачи информации внутри генома и куда и зачем «прыгают» гены.

Получение информации от среды (классическая генетика)

Организмы эволюционируют, а для этого они должны получать информацию от среды. Популяция получает эту информацию в виде мутаций и гибели (или отстранения от размножения) неприспособленных особей.

Бесполые и гермафродитные организмы в этом отношении однородны, и вся популяция платит за информацию определенной жертвой количества. Полученная от среды информация, как полезная, так и вредная, распространяется в популяциях в ходе полового процесса. И вся популяция эволюционирует синхронно как единая система.

Раздельнополые организмы по представлениям классической генетики не очень отличаются от бесполых и гермафродитов, хотя уже достаточно давно известны факты неравного получения информации мужским и женским полом. Мужской пол отличается большей чувствительностью (и смертностью) ко многим факторам среды, большей скоростью мутаций (чаще в Y-хромосоме) и большей дисперсией признаков.

Дихронная эволюция раздельнополых организмов

Как было показано В. А. Геодакяном в Эволюционной теории пола (1965 г.), роли полов в процессах получения, передачи и хранения информации разные. Как и в любом производстве, идеальная конструкция не возникает сразу, а проходит ряд проверок, модификаций и доработок. Так, инженер делает несколько чертежей и прототипов, художник – эскизы перед написанием картины, а скульптор – глиняные копии перед ваянием из мрамора. Живая природа создает для этого много копий и подвергает их отбору на выживание. Выживает тот, кто смог оставить потомство и передать ему удачную находку. Это реализует тенденцию изменчивости. Однако не менее, а даже более важно сохранить то, что уже было накоплено в результате миллионов лет развития (тенденция сохранения, наследственности). Очевидное решение – пробовать новшества на части популяции и только в случае успеха передавать удачные решения остальным особям.

Мужской пол специализируется по первой задаче, а женский – по второй. Исходя из такой роли мужского пола получает объяснение, зачем он вообще нужен, его бòльшая дисперсия признаков и смертность, бòльшая скорость мутаций и их преимущественная локализация в Y-хромосоме (мужской). Появляется также возможность задержки новых генов в мужской подсистеме для их проверки. Во-первых, Y- хромосома передается только по мужской линии (от отца к сыну) и, во-вторых, обмен генами между Y-хромосомой и «мужской», отцовской X_М-хромосомой ограничен. Новые гены попадают на Х_М-хромосому путем известного механизма кроссинговера. В отличие от аутосом, которые могут обмениваться генами по всей длине (конъюгируют полностью), Y- и Х_М-хромосомы конъюгируют только в определенных областях.

Отцовская X_М-хромосома в следующем цикле размножения попадает в женский геном (к дочерям) и переносит в него новую информацию. Поэтому ее можно также назвать транспортной X_Т хромосомой. Поскольку новые гены еще могут быть опасными, их действие может блокироваться «старыми» проверенными генами на второй X-хромосоме. По мнению В. Геодакяна, поток новых генов идет в направлении от Y-хромосомы через X-хромосомы к аутосомам. В результате задержки оба пола эволюционируют последовательно (дихронно), сначала мужской, потом – женский.

Для определения пола (см. ниже) не обязательно выделять специальные хромосомы, для этого достаточно и одного гена-переключателя. В Номадической теории генов (1996 г.), которая является аналогом Эволюционной теории пола для хромосомного уровня, половым хромосомам отводится не только половая, но и эволюционная роль. Y-хромосома - это «ворота» для новой информации в геном, «роддом» и карантин для новых генов. Транспортная X_Т хромосома – это дополнительный карантин и «детская коляска», доставляющая проверенные гены в женскую подсистему. Аутосомы – это своеобразная консервативная память генома, основное место жизни и работы генов. А «женская» X_Ж-хромосома – это «архив» старых и ненужных генов, которые могут быть использованы в случае возврата старых условий.

Обмен информацией между организмами (классическая генетика)

Эукариоты. Обмен информацией у эукариот происходит во время полового процесса. Диплоидный (2n) организм производит гаплоидные (n) гаметы (яйцеклетки и сперматозоиды). Слияние половых клеток (гамет) приводит к образованию диплоидной (2n) зиготы, содержащей материнскую и отцовскую копии генома (рис. 1). То есть ребенок получает информацию от обоих родителей. По представлениям классической генетики количество информации одинаково, и даже немного больше от матери за счет митохондриальной ДНК.

Классическая схема хромосомного определения пола

Похоже, что основной план природы был сделать женщину, … добавление Y-хромосомы производит вариацию – мужчину.

Hyde, 1979

Существует несколько систем определения пола, но у многих животных, растений и человека пол определяется половыми хромосомами (гоносомами), обозначаемыми латинскими буквами X и Y, в момент оплодотворения. Две X-хромосомы определяют женский пол, а набор XY – мужской. Яйцеклетки с X-хромосомами могут переходить как к дочерям, так и к сыновьям в зависимости от оплодотворившего их X- или Y-спермия. Вероятность рождения мальчика или девочки примерно равна. Таким образом получается, что у мужчин есть своя хромосома, пусть и маленькая (Y-хромосома), которая передается только от отца к сыну и проводит всё свое время в мужском геноме.

У женщин своей хромосомы вроде бы нет. X-хромосомы, определяющие женский пол, общие и в совокупности проводят две трети времени в женском геноме, а одну треть – в мужском.

Разные X-хромосомы

Отечественный ученый, к. б. н А. В. Халявкин окончил Московский физико-технический институт (МФТИ) и стал работать в области биологии. В начале 1960-х из соображений симметрии он предположил, что одна из X-хромосом может быть чисто «женской». Позднее нашлись и подтверждения этой гипотезы. Так, американский цитолог Ерджанян обнаружил у хомячка две морфологически разные X-хромосомы (X₁ и X₂). Похожую картину наблюдал и советский ученый Н. Н. Воронцов у птиц.

Подобно Y-хромосоме, передаваемой только по мужской линии (от отца к сыну), «женская» X_Ж-хромосома передается только по женской линии (от матери к дочери) (рис. 2). В обмене участвует всегда только одна X-хромосома – общая или транспортная X_Т. Она циркулирует между полами, перенося новые гены от Y-хромосомы к «женской» X_Ж-хромосоме. В процессе оплодотворения участвуют не 3, а 4 разных типа гамет. Схема А. Халявкина хорошо согласуется с маршрутом движения генов в «номадической» теории генов В. А. Геодакяна и объясняет целый ряд экспериментальных данных, противоречащих традиционной концепции определения пола.

Но самое главное, она должна понравиться женщинам, выступающим за идею равноправия. Ведь у них, как и у мужчин, похоже, есть своя хромосома.

Следует отметить, что эволюция половых хромосом, как и всего генома, это процесс, который находится на разных стадиях у разных видов. Соответственно и запрет на передачу одной из X-хромосом к самцам (симметричная, треххромосомная схема) может не полностью быть реализован.

Сергей Геодакян, к. м. н.

Изображение сгенерировано нейросетью ChatGPT

Термины и основные понятия

Бесполое размножение – одна родительская особь делится с образованием двух или больше дочерних особей, генетически одинаковых с материнской.

Гермафродитное размножение – каждая особь может выступать как в роли самца, так и самки, производить оба типа гамет и скрещиваться с любой другой особью популяции.

Гоносомы – половые хромосомы.

Кроссинговер (от англ. crossing over — «пересечение») - это процесс обмена участками между гомологичными хромосомами.

Половое размножение – две группы особей мужские и женские, образующие только мужские или только женские гаметы.

Транспозоны – участки ДНК организмов, способные к передвижению (транспозиции) и размножению в пределах генома.

Эукариоты – это организмы, клетки которых содержат оформленное ядро – структуру, отделенную от остальной цитоплазмы мембраной.