Ученые описали новый ген синдрома Жуберы

Специалисты Медико-генетического научного центра имени академика Н.П. Бочкова и Национального медицинского исследовательского центра акушерства, гинекологии и перинатологии имени академика В. И. Кулакова провели исследования и описали новый вариант в гене редкого наследственного заболевания – синдрома Жуберы.

Синдром Жубер - это редкое заболевание, названное в честь канадского педиатра Мари Жубер, которая впервые описала детей с характерными клиническими признаками: мышечной гипотонией, задержкой моторного развития, интеллектуальной недостаточностью, нарушениями зрения, патологией почек, печени.

Заболевание развивается из-за нарушения функции первичных ресничек, которые присутствуют в большинстве клеток организма. Сегодня описаны варианты более чем в 40 генах, мутации в которых становятся причиной патологии.

По словам одного из авторов исследования, сотрудника центра коллективного пользования «Геном» МГНЦ имени академика Н.П. Бочкова Валерии Ковальской, клинические проявления различных форм синдрома Жубер достаточно типичны и при этом схожи между собой.

- С одной стороны, глядя только на генетический вариант, предсказать тяжесть клинической картины заболевания невозможно. С другой - оценивая клинические проявления, нельзя сказать, какой конкретно генетический вариант привел к ним, - объяснила Валерия Ковальская.

Также она рассказала, что за генетической консультацией к ним обратилась семья с тремя детьми: у одиннадцатилетнего  мальчика и его пятилетней сестры наблюдалась сильная задержка развития, проблемы со зрением и нарушения в работе мозга. Раньше мальчику поставили предварительный диагноз «детский церебральный паралич». Для установления причины болезни ребенка направили на полногеномное секвенирование, однако исследование не выявило вариантов, приводящих к заболеванию.

Специалисты двух медицинских исследовательских центров начали диагностический поиск с повторного осмотра пациента и точного описания всех клинических проявлений. Это позволило заподозрить синдром Жубер. Далее эксперты повторно оценили данные полногеномного секвенирования мальчика и выявили у него не описанный ранее вариант в интроне гена CEP290 на обеих хромосомах. Тот же вариант на обеих аллелях выявили у его пятилетней сестры, у которой отмечались похожие симптомы.

- Этот случай в очередной раз ярко демонстрирует, насколько важно врачам описывать полную картину клинических проявлений пациента и предоставлять диагностическую гипотезу перед направлением на генетическое исследование. От этого зависит, какие генетические варианты вынесет в заключение лаборатория, - сказала Валерия Ковальская. - Также важно пересматривать данные полногеномных и полноэкзомных исследований — это помогает в ряде случаев выявить причину заболевания, которую ранее могли упустить. Для семьи порой крайне важно установить точный молекулярный диагноз, поскольку это дает возможность планировать здоровую беременность с помощью ЭКО с преимплантационной диагностикой. Именно так поступила эта семья, в скором времени они станут родителями еще одного здорового ребенка.

Мона Платонова.

Фото Сергея Ведяшкина / агентство «Москва»