Специалисты Медико-генетического научного центра имени академика Н. П. Бочкова совместно с коллегами из Научно-исследовательского института ревматологии имени В. А. Насоновой обнаружили четыре ранее не описанных варианта гена SCN9A, мутации в котором приводят к тому, что человек не ощущает боль.
Эксперты считают, что чувство боли – это важный защитный механизм организма, который помогает избегать опасностей окружающей среды. В то же время врожденная нечувствительность к боли – это одно из самых редких болевых расстройств. Люди с такими патологиями с самого раннего возраста не способны чувствовать боль от ожогов, ушибов, более серьезных повреждений. Это становится причиной высокого травматизма и создает серьезную угрозу для жизни и здоровья.
В 2006 году было определено, что причиной развития аутосомно-рецессивной нечувствительностью к боли являются патогенные варианты в гене SCN9A. Проведя исследование, врачи выявили четыре ранее не описанных варианта в интронах гена SCN9A.
Все культуры фибробластов пациентов, участвовавших в исследовании, сохранены в биобанке «Всероссийская коллекция биологических образцов наследственных заболеваний», создание которого поддержано грантом Минобрнауки России.
Мона Платонова.
Фото rea.ru
