Уже в следующем году в неонатальный скрининг может быть включено тестирование на болезни Фабри, Гоше и Помпе, мукополисахаридоз I типа, болезнь Пика А/Б, болезнь Краббе.
На прошедшем в Москве форуме «Содружество без границ» врачи обсудили развитие орфанной медицины – методов борьбы с редкими заболеваниями, которые встречаются у небольшого числа людей, а также перспективы расширения неонатального скрининга в России.
По словам президента Центра ФГБУ «НМИЦ ДГОИ им. Дмитрия Рогачева» Минздрава России Александра Румянцева, отечественная диагностика, в частности, неонатальный скрининг, активно развивается. И это открывает хорошие перспективы для лечения орфанных заболеваний.
Как отметила заведующая отделом молекулярных механизмов наследственных нарушений метаболизма ФГБНУ «МГНЦ» Екатерина Захарова, сегодня в России неонатальный скрининг охватывает 36 нозологий, при этом активно обсуждается вопрос двукратного расширения программы, в том числе за счет группы лизосомных болезней накопления.
– Такая возможность появилась благодаря регистрации в РФ тест-системы, позволяющей одновременно выявлять шесть заболеваний: болезни Гоше, Помпе, мукополисахаридоз I типа, болезнь Пика А/Б, болезни Краббе и Фабри, – сказала Екатерина Захарова. – Болезнь Фабри – это редкое наследственное заболевание, связанное с дефицитом фермента альфа-галактозидазы, вызывающее тяжелые поражения почек, сердечную недостаточность, инфаркт и инсульт. Ранний скрининг заболевания жизненно важен, своевременная диагностика и терапия значительно улучшают качество и продолжительность жизни пациентов. Заболевание имеет сложную и нередко атипичную клиническую картину и часто выявляется уже на стадии необратимого поражения органов, а именно сердца, почек и сосудов.
Кстати, тестирование на болезнь Фабри включено в неонатальный скрининг многих штатов США. По словам американского ученого-генетика Роберта Дж. Десника, выступившего на форуме «Содружество без границ», первичная диагностика основана на анализе высушенных капель крови с определением активности фермента и последующим анализом гена GLA для подтверждения диагноза. Такой подход позволяет выявлять пациентов на самых ранних этапах и проводить семейный скрининг.
– Главный критерий включения нозологии в неонатальный скрининг – наличие эффективной терапии, способной предотвратить неблагоприятные последствия заболевания, – отметил профессор Роберт Дж. Десник. – Раннее назначение лечения тормозит прогрессирование поражений почек, сердца и сосудов головного мозга и снижает риск тяжелых осложнений.
Справка «МП»
Неонатальный скрининг – это массовое обследование новорожденных для раннего выявления врожденных и наследственных заболеваний, проводимое путем забора крови из пятки.
В России программа стартовала в 1993 году. С 2006 по 2023 годы в рамках национального проекта «Здоровье» скрининг проводился на пять генетических нарушений. В 2022 году в десяти регионах России были созданы центры неонатального скрининга и центр для проведения подтверждающей диагностики. С 2023 года в рамках национального проекта «Здравоохранение» программа охватывает 36 заболеваний, включая наследственные болезни обмена веществ, первичные иммунодефициты и спинальную мышечную атрофию. Перспективы развития неонатального скрининга в России сосредоточены на дальнейшем увеличении числа заболеваний и совершенствовании системы диагностики. В октябре 2025 года министр здравоохранения РФ Михаил Мурашко заявил, что Минздрав России в 2026 году планирует расширить программу скрининга новорожденных на врожденные и наследственные заболевания, в перечень болезней могут войти еще два или три наименования.
Мона Платонова.
