ГЕНЕТИЧЕСКИЙ ИММУНОДЕФИЦИТ РОССИЙСКОГО ГОСУДАРСТВА

Онлайн-конференция на тему «Регистр пациентов с первичным иммунодефицитом: итоги четырехлетней работы» состоялась в пятницу в МИА «Россия сегодня».

Согласно информации агентства, первичные иммунодефициты (ПИД) – наследственные заболевания, обусловленные дефектами генов, контролирующих иммунный ответ. Первичный иммунодефицит является одним из самых распространенных орфанных заболеваний как среди детей, так и у взрослых.

Регистр пациентов с первичными иммунодефицитными состояниями реализуется с 2017 года совместными усилиями ведущих российских учреждений под эгидой Национальной ассоциации экспертов в области первичных иммунодефицитов. Регистр содержит данные более трех тысяч пациентов с установленным диагнозом.

Цель мероприятия состояла в информировании о скрининге первичного иммунодефицита в России, особенностях лечения иммунодефицита у детей и взрослых. Подведены основные итоги работы с регистром и рассмотрены предложения профессионального сообщества по совершенствованию помощи больным первичным иммунодефицитом.

Организатор мероприятия – Национальная ассоциация экспертов в области первичных иммунодефицитов.

Участие приняли: президент Медицинского центра детской гематологии, онкологии и иммунологии имени Д. Рогачева Александр Румянцев; главврач Института иммунологии Наталья Ильина; замдиректора Института гематологии, иммунологии и клеточных технологий Анна Щербина; руководитель отделений иммунопатологии и интенсивной терапии клиники Института иммунологии Татьяна Латышева; управляющий директор Фонда «Подсолнух» Ирина Бакрадзе.

Отягощенность специалистов обилием пышных титулов приводит к тому, что не всякий пациент доживет до завершения процедуры полного поименования.

Говорят они по делу, но не все, что может быть известно специалистам. Свою роль в специализированных мероприятиях играет модератор от агентства. Он фильтрует поступающие вопросы журналистов. Находят в вопросах несоответствие установкам, если не могут прочитать незнакомые слова.

Естественно, на мероприятии про ПИД прозвучал один вопрос про COVID-19. Он звучит по любому поводу, даже про жизнь на Марсе. За всем остальным пришлось лезть в «Яндекс». Существенная информация со списком двенадцати признаков ПИД обнаружилась на источнике Фонда «Подсолнух» по адресу https://yandex.ru/turbo/medikforum.ru/s/health/18924-immunologi-nazvali-12-priznakov-zarazheniya-vich.html

Есть еще сайт immunomama.ru – иммунодефицит человека: иммунодефицит у детей…

В заявленной теме вопрос про сроднившийся с журналистикой COVID-19 оказался далеко не банальным.

Сакральный коронавирус проявил и обострил все проблемы. Он имеет аномальный патогенез, потому что вызывает иммунные расстройства. Практика лечения высокодозированными иммуноглобулинами потребовала сбора плазмы, цены на иммуноглобулины в мире резко выросли, и на больных с первичными иммунодефицитами их не хватает.

Однако течение болезни у зараженных COVID-19 носителей ПИД мало отличается, большинство переносят легко. В России выявлено таких пациентов 58, умер один старше 60 лет. Отличие может быть в диагностике, у носителей ПИД труднее выделяется вирус.

Иммунологи постарались поскорей привиться вакциной Sputnik-V. Клинических проявлений не заметили, титр антител высокий.

Чтобы не пугать народ, замечу – определенное сходство в подавлении иммунитета с ВИЧ и отсутствие этиотропных препаратов заставляет критически пересмотреть стереотипы по поводу и COVID-19, а за ним и ВИЧ. Тем более что существование в российской популяции генов устойчивости к ВИЧ не афишируется.

Существуют три истины, которые должен знать каждый генетик.

Какая бы информация ни публиковалась во время инфодемии, сто процентов населения не поражает ни одна инфекция.

Действие любой инфекции в значительной степени зависит от душевного состояния человека. Абсолютно здоровых людей не существует, человек приспособлен к непредсказуемости будущего и для этого несет высокую генетическую отягощенность – авось что-то пригодится. Популяционный запас эволюционного потенциала не позволяет адаптироваться к конкретным ситуациям, которые могут оказаться тупиковыми.

Считается, что стресс повышает смертность от любых причин на треть. Однако для конкретного человека критическим фактором может оказаться именно стресс как супрессор иммунитета, а вовсе не инфекция. Супрессор на пике инфекции выявляет спящий генетический дефект, который иначе не мог проявиться.

Стресс меняет генетическую конституцию человека, включая иммунный статус, и в этом его отличие от простого мордобоя, хотя это тоже может быть стресс, но острый, а не длительный хронический. Их действие различно.

Иммунитет теплокровных – сфера очень сложная, чрезвычайно многогранная и запутанная. Особенно у человека, ввиду его особенной генетической лабильности, высокой численности и скученности проживания. Человек — уникальная форма жизни, у которой генетическая стабилизация осуществляется без высокой гибели. Выбраковка носителей ПИД – дело бесполезное и аморальное, как и все приемы негативной евгеники.

Первичными иммунодефицитами в мире страдают несколько миллионов человек. Прежде считалось, что это детский недуг. В тяжелых случаях у детей с генетическими дефектами иммунитета первая инфекция становится последней. Половина из них не доживает до пяти лет.

Однако по мере создания регистров пациентов с ПИД выявилась поздняя манифестация, до половины выявленных составляют взрослые. Число носителей ПИД доходит до восьми на сто тысяч населения. В России в среднем два, в Москве четыре. Все зависит от интенсивности выявления. За четыре года ведения регистра он достиг 3,5 тысячи носителей ПИД, треть из них — взрослые.

Россия отстает. Неонатальный скрининг врожденного генетического иммунодефицита проводится в США, Израиле, Турции. В России для этого все готово в административном плане. Остается надежда на 2022 год, когда должен появиться новый регистр заболеваний человека и в нем 420 аутоиммунных заболеваний по десяти группам, которые относились к инфекционным или атопическим. Тарифы ОМС будут соответствовать генетическим исследованиям. Причем не только для детей, но и для взрослых.

Известно такое понятие, как «постоянно болеющие дети» (ПБД). Проблема в том, что такие пациенты не идут целевым назначением к иммунологу. Они попадают к инфекционистам, аллергологам, дерматологам, ревматологам и так далее вплоть до онкологов.

90% больных первичным иммунодефицитом умирают недиагностированными. Первичные признаки врожденного иммунодефицита могут быть не обнаружены, потому что у него нет уникальных черт. Он может проявляться как обычная повторяющаяся инфекция, например носа, ушей или легких. Могут возникать желудочно-кишечные проблемы или воспаление суставов. Родители и врачи часто не осознают, что эти проблемы созданы генетическими дефектами иммунной системы. Инфекции переходят в хроническую форму, создают осложнения, пациент не реагирует на антибиотики.

Хотя я лично являюсь классическим примером совсем другой теории – типичный из ПБД, в детстве иммунитет был в дефиците и потом волшебным образом появился – слушать специалистов было любопытно, познавательно и очень грустно.

В итоге чтения лекций врачам появился поток пациентов из регионов с подозрением на первичный иммунодефицит, и им теоретически стало доступно необходимое лечение. Однако по мере наращивания работ с регистром проявилась негативная тенденция. Региональные минздравы не закупают иммуноглобулины. После обращения в суд и вмешательства прокуратуры, затем судебных приставов, региональный минздрав платит штраф и все равно не закупает препараты для иммунодефицитного орфана.

Качественные иммуноглобулины в России не допускаются до госзакупок инструментами минимальной цены и «третий лишний». Считается, что любых двух достаточно. Иначе закупки не проводятся либо аукционы признаются несостоявшимися.

Однако даже при наличии лекарства может быть недоступно его введение, потому что в России нет подкожных препаратов, с которыми можно справиться самостоятельно.

Пациентов с первичным врожденным генетическим иммунодефицитом заставляют каждый месяц (!) мотаться к врачу подтверждать диагноз. Предоставляют препараты в недостаточной концентрации и неполном объеме. В 18 лет снимают с инвалидности и все становится сложнее.

Иммуноглобулины стоят дорого, но все же дешевле орфана по известному списку или антиретровирусной терапии. Выпускать их в России запрещено, причины те же. Иммуноглобулины давят законом о госзакупках имени Министерства экономического развития.

Даже если отставить в сторону моральную сторону, компенсировать первичный иммунодефицит экономически выгодно. При условии регулярного ежемесячного получения иммуноглобулина эти люди нормальны, социализованы, получают образование, работают, платят налоги и даже заводят детей, поддерживая демографию. Пропуск лечения свыше трех месяцев превращает их в тяжелобольных инвалидов, циркулирующих из стационара в стационар.

Лев МОСКОВКИН.

Подписаться
Уведомить о
guest
0 комментариев
Межтекстовые Отзывы
Посмотреть все комментарии
0
Оставьте комментарий! Напишите, что думаете по поводу статьи.x