В России запущена Федеральная программа бесплатной диагностики редкого генетического наследственного заболевания – туберозного склероза. Это заболевание, при котором во множестве органов и тканей образуются доброкачественные опухоли. Однако этом при туберозном склерозе могут повреждаться клетки головного мозга, снижаться интеллект, поражаться внутренние органы — почки, сердце, лёгкие.
Как рассказал директор Медико-генетического научного центра имени академика Н.П. Бочкова Сергей Куцев, раннее выявление туберозного склероза всегда было большой проблемой. И тем важнее появление в России программы, которая позволит выявлять болезнь на ранних стадиях и начать ее лечить. Особенно это касается семей, где женщина может быть носителем заболевания и собирается рожать ребенка.
Для успешной реализации программы запущен телефон горячей линии. Его номер: 8-800-100-31-87. Время работы с 4:00 до 19:00 по МСК.
После обращения врача на горячую линию оператор примет заявку, сформирует уникальный код пациента и согласует с врачом дату, время, место выезда курьера к человеку, у которого надо взять образец биологического материала. В Москве анализ будет доставлен в лабораторию Медико-генетического научного центра имени академика Н.П. Бочкова для молекулярно-генетического исследования, а регионах – в аккредитованные лаборатории. За первые дни реализации программы уже проанализировано 36 образцов, у 22 пациентов подтвержден диагноз.
Мона Платонова.
