29 февраля – дата редкая. Она выпадает в календаре только раз в четыре года, в високосный год. И в этот день в этом году будет отмечаться Международный день редких заболеваний.
Немного истории
Международный день редких заболеваний был учрежден Европейской организацией по редким заболеваниям (EURORDIS) в 2008 году. И сейчас он отмечается в ста странах мира. Под редкими (орфанными) заболеваниями врачи подразумевают те болезни, которые встречаются у небольшого числа людей относительно общей численности населения. В России к орфанным заболеваниям относят https://minzdrav.gov.ru/documents/7025 те, которые встречаются не более чем у 10 человек на 100 000 населения. И в нашей стране в перечне редких заболеваний около 260 болезней, в частности гемофилия, мышечная дистрофия Дюшенна, спинальная мышечная атрофия, болезнь Гоше.
В преддверии Международного дня редких заболеваний мы встретились с пациентами, имеющими «редкие» диагнозы, и попросили их рассказать, как была диагностирована их болезнь, как проходит лечение, кто помогает людям.
Арсений Духинов-Романов, 34 года, диагноз гемофилия
Гемофилия – наследственное заболевание, связанное с нарушением функции свертывания крови. В России насчитывается около 9000 человек с диагнозом гемофилия.
У моего прадеда тоже была гемофилия, родители знали это, но не были уверены, что болезнь передастся спустя поколения. Когда мне было шесть месяцев, опух и раздулся сустав. После исследований и анализов врачи подтвердили мне диагноз гемофилия. Прадед прожил полноценную долгую жизнь даже без лекарств, был руководителем отдела ГАЗа. Мы в семье не знаем, какая форма заболевания у него была: возможно, средняя или легкая. С тяжелой формой без лекарств инвалидность настигает быстро.
Но, как бы то ни было, его «больной» ген передался мне по линии матери. Кстати, как говорят медики, обычно гемофилия является наследственным заболеванием, но бывают случаи, когда она возникает и в первом поколении.
К сожалению, гемофилия расколола мою семью. Отношения отца и матери и так были непросты, а на фоне стресса от болезни сына произошел развод. Мама положила все силы на то, чтобы лечить меня. Отец ушел из дома, когда я был совсем маленький.
Конечно в лечении болезни мне очень помогают врачи, ведь терапия для пациента с гемофилией критична для жизни. Без лекарств, которые сейчас закупает правительство России, пациенты с гемофилией становятся инвалидами. С правильно подобранным лечением гемофилики могут быть полноценными членами общества, работать, приносить пользу.
Я начал стабильно получать лекарства в 16 лет. Для моей жизни нужно движение, физкультура, реабилитация. При этом у меня разрушены суставы, есть серьезный модульный протез внутри ноги. И даже с легким течением болезни на фоне лекарств проводить реабилитацию сложно, а иногда и опасно. Приходится искать самых лучших специалистов и самому погружаться в медицину и реабилитацию. Жизнь идет от кризиса к кризису, это тяжело выдерживать. При этом с каждым кризисом происходит и развитие, приходит опыт, мастерство, знания, появляются новые возможности. После многих лет на внутривенной терапии я 4 года назад перешел на подкожную. Она лучше стабилизирует мою свертываемость крови за счет длительного действия, и я могу больше времени посвятить своей семье и развитию. Я – предприниматель, общественный деятель, путешественник. Такая активная и насыщенная жизнь достается непростой ценой усилий, поражений и успехов.
В нашей стране накоплен большой опыт по лечению гемофилии. Сейчас в России идут клинические исследования генной терапии, мы возлагаем на нее большие надежды. Что касается меня, то у меня большие планы на будущее: семья, рождение детей, работа, путешествия. В апреле-мае родится первый сын – Аскольд Арсениевич Духинов-Романов. Кстати, он будет здоров. И его дети будут жить без гемофилии с вероятностью 100%.
Алия Амантурлиева, 29 лет, диагноз СМА
Спинальная мышечная атрофия (СМА) — это редкое (один случай на 6 – 10 тыс. новорожденных) генетическое прогрессирующее заболевание, при котором происходит утрата нервных клеток (мотонейронов) в спинном мозге. В результате происходит атрофия мышц, больной теряет возможность двигаться, принимать пищу и даже дышать. Спинальная мышечная атрофия — наиболее распространенная генетическая причина младенческой смертности. По разным данным за 2020 год в России было диагностировано 1100 человек с редкой болезнью СМА — спинальной мышечной атрофией, а общее количество больных может составлять до 3000 – 3500 тыс.
Диагноз СМА мне поставили в четыре года, а до этого врачи ставили диагноз ДЦП, потому что просто не знали, как диагностировать симптомы болезни. Но мои родители боролись, не прекращали попыток определить мое точное заболевание и вылечить меня.
Когда прозвучал диагноз СМА, поначалу казалось, что это приговор. Безусловно, для любого любящего родителя осознавать, что твой ребенок обречен, – это тяжелое испытание. Но для моей мамы это оказалось не так. Она не перестает бороться и не отчаивается ни на минуту. Что касается меня, то я просто не знаю, каково это – быть другой, здоровой. Поскольку у меня нет сравнения, я воспринимаю себя такой всецело. Я всю жизнь живу с диагнозом СМА и в какой-то степени могу считаться экспертом в этой области.
К сожалению, в мире до 2016 года не было никакого лекарственного препарата для лечения СМА. Затем было разработано и в 2019 году зарегистрировано в России лекарство для интратекального введения, а в 2020-м – препарат для перорального приема. У тысячи пациентов с диагнозом СМА появился шанс как можно дольше оставаться функционирующими. В том числе и у меня.
Я начала прием препарата в декабре 2022 года. Впервые за десятилетия я смогла набрать чуть больше килограмма: сейчас во мне целых 32 килограмма уникальности. Благодаря патогенетической терапии я самостоятельно ем, умываюсь, крашусь, учусь, работаю и продолжаю дышать. Мои двигательные нейроны выполняют свои биологические задачи и не погибают.
Людям с диагнозом СМА приходится принимать тот факт, что ряд самых обычных дел просто не можешь выполнять. Например, обслуживать себя, переодеваться, самостоятельно выходить на прогулку и делать другие вещи, которые для здоровых людей сущая мелочь. Мне повезло, что я выросла в любящей семье. Мама — мои руки и ноги. К сожалению, заболевание приносит мне болевые ощущения: из-за неподвижного образа жизни развиваются остеопороз, полиостеоартроз. В этом случае помогают медикаментозные препараты, подобранные врачами. Безусловно, любое серьезное заболевание преподносит свои сюрпризы, поэтому очень важны семья, окружение, своевременная медицинская помощь, социальные программы, государственная защита. Только так человек с редким диагнозом сможет прожить хоть недолгую, но качественную жизнь.
Несмотря ни на что, я стремлюсь к постоянному самосовершенствованию и достижению поставленных целей, поддерживаю позитивный внутренний диалог с собой. И я убеждена, что никто и ничто не сломит нас, пока мы сами не решим сдаться. Важно принять себя таким, какой ты есть, и научиться жить в гармонии со своими особенностями. Это не означает смирение, а скорее осознание собственной ценности и возможностей.
Ксения Баженова, мама ребенка с заболеванием миодистрофия Дюшенна
Миодистрофия Дюшенна (МДД) – неизлечимое генетическое заболевание, приводящее к слабости мышц и прогрессирующее с течением времени. Примерно 1 из 3500 – 5000 мальчиков в мире рождается с МДД, в то время как среди девочек заболевание встречается крайне редко. В России живут оценочно 3500 мальчиков https://dmd-russia.ru/konferentsii/conference/conference-session-1/ с такой болезнью.
В 2020 году мы потеряли своего первого и единственного сыночка. Ему было два года, он умер от заболевания сердца. И эти два года мы боролись за его жизнь, но, к сожалению, у нас ничего не получилось. Сказать, что это горе, это ничего не сказать. Нет ничего страшнее в жизни, чем хоронить своего ребенка.
В 2022 году, пройдя подготовку и собрав все документы, мы усыновили своего второго сыночка. Нашли его в базе за несколько тысяч километров от нас и поехали. Ему было три года. Я целенаправленно не планировала усыновлять малыша до года, потому что боялась невыявленных ДЦП, СМА и МДД…
Мне казалось, что к трем годам МДД точно должен быть установлен. В детском доме нам рассказали все о здоровье сына, о его диагнозах (увеличенные миндалины и белково-энергетическая недостаточность). У него была третья группа здоровья. Вскользь врач упомянула, что в возрасте 2 лет он лежал в отделении неврологии, у него были повышены АСТ и АЛТ. Ему назначили препараты для печени и контроль анализов через два месяца, о котором в детском доме благополучно забыли.
Мы приехали домой, забрав сына под опеку, и начали проходить врачей. Педиатр, невролог, ортопед, эндокринолог… никто и не заподозрил ничего. Эндокринолог из-за отставания в росте и весе рекомендовал планово сдать гормоны, не торопясь. Мы, счастливые, поехали на море, а вернувшись с отдыха, пошли сдавать анализы. И вместе с гормонами я решила проверить и такие показатели крови, как КФК, ЛДГ. Они оказались завышены в сотни раз. Моя подруга опытный врач, она не стала ставить никаких диагнозов, а посоветовала сразу обратиться в федеральный центр. На приеме у невролога впервые прозвучал диагноз мышечная дистрофия Дюшенна/Беккера. Я помню, как почернело лицо мужа в кабинете, а я только стояла и думала: почему мы? Почему опять? Мы с сыном легли на госпитализацию, сдали генетический анализ.
Еще до результатов анализа я стала искать фонды, кто объединяет родителей таких детей. Никто еще не смирился со смертью нашего первого малыша, и тут снова. Я боялась, что муж скажет, что надо его вернуть. Ведь врачи через одного заходили и спрашивали: «А вы что, оставите его себе???» Смотрела на сына вечерами, когда спал, и плакала, не понимая, как мне жить теперь, и не понимая, как жить без него, без моего солнышка. Муж сказал один раз, что сына не отдаст никогда и этот вопрос закрыт. И любой, кто задаст такой вопрос, может больше не появляться на пороге. За это ему большое спасибо. Что не сломался и не дал упасть мне. Через два месяца мы подали документы в суд и усыновили нашего сыночка.
Для мутации сына нет на данный момент никакой терапии, кроме нового генного препарата, который, я очень надеюсь, мы сможем и успеем получить через фонд «Круг добра», потому что ребенку в этом году пять лет. Сейчас сын принимает стероидную терапию, все необходимые витамины, мы делаем растяжки, ходим в бассейн, занимаемся с логопедом.
Психологически очень трудно, когда ты знаешь, что снова можешь пережить своего ребенка. Мне помогает с этим справляться и дает силы бороться сам сын, когда он ест, смеется, говорит, плавает. Он счастлив уже два года. Ради этого и стоит бороться за каждый день его детской жизни.
…Три такие разные истории. Но их все объединяет одно: огромное желание самих «пациентов» и их близких жить, получать удовольствие от жизни каждый день и каждую минуту, поддерживать людей с такими же диагнозами. А медицина… Хочется верить, что врачам удастся развивать терапию для людей, страдающих орфанными заболеваниями, чтобы случаев редких и неизлечимых болезней в мире становилось меньше.
Мона Платонова.
Фамилии героев были изменены по их просьбе.
