20 Октября 2021 Среда
  • $ 71.0
  • 82.7
Главная» Здравоохранение» Лев Московкин. Генетика развлекательная и клиническая

Лев Московкин. Генетика развлекательная и клиническая

Лев Московкин/ автор статьи
генетика

Российская наука была мобилизована в связи с ковидом. В нашей стране с опережением других стран восстановили инфекционную медицину, эпидемиологию и вакцинологию. Параллельно выявилась этиология пандемии и административные проблемы здравоохранения в данной сфере.

По-русски говоря, вирус может быть почти любой, и не только респираторный, причина пандемии — в иммунодефицитах. Речь идет о врожденных иммунодефицитах, внешних факторах их манифестации и множестве административных барьеров, физически затрудняющих выявление пробандов – носителей иммунодефицита, их маршрутизацию, медико-генетическое консультирование и терапию.

Об этом говорили профильные специалисты на нескольких научных мероприятиях на площадке МИА «Россия сегодня». В среду, 15 сентября, здесь же состоялась пресс-конференция «Доступность генетического тестирования в России: от тестов для всех – до индивидуального анализа генома».

Участие в ней приняли директор Медико-генетического научного центра им. академика Н. П. Бочкова, главный внештатный специалист по медицинской генетике Минздрава РФ Сергей Куцев, президент Центра им. Дмитрия Рогачева Минздрава России Александр Румянцев, главный педиатр Детской клинической больницы № 9 им. Г. Н. Сперанского Андрей Продеус, юрист по орфанным заболеваниям Наталья Смирнова и завлабораторией наследственных болезней обмена веществ Центра им. Бочкова Екатерина Захарова.

В анонсе мероприятия было сказано, что прогресс в области медицинской генетики привел к созданию эффективных методов диагностики, профилактики и лечения наследственных болезней. В числе главных достижений медицинской генетики — появление программ массового обследования новорожденных на наследственные болезни. Их расширение и совершенствование позволяет начать терапию генетических заболеваний на ранней доклинической стадии. Для состояний, которые не включены в программы массового обследования, необходимо развитие молекулярного тестирования, медико-генетического консультирования и всей системы медико-генетической помощи в стране.

Широкому внедрению генетических методов диагностики препятствуют законодательные и финансовые проблемы, ограничивающие доступ к ним пациентов и членов их семей.

Участники пресс-конференции рассказали о потребностях врачей разных специальностей в генетических исследованиях, о массовом скрининге новорожденных на наследственные болезни, включении молекулярно-генетических исследований в клинические рекомендации и стандарты медицинской помощи, финансовом обеспечении генетических исследований через ОМС, а также о регистрации технологий и статусе медицинских изделий «research-use only» (только для научных исследований).

Выступающие по умолчанию исходят из того, что поставленная президентом России задача повышения продолжительности и качества жизни не имеет универсального решения, но быстро приносит ощутимые плоды после вложения средств, создания профильных учреждений с инфраструктурой и перевода на ОМС отдельно по направлениям.

Так, развитие онкогематологии и детской онкологии привело к появлению в зоне видимости пациентов, которых до того система здравоохранения просто не замечала. Оставалось только искать их в структуре смертности, что непросто.

Не секрет, что развитие высокотехнологичной медицинской помощи, а затем и авральная борьба с коронавирусом стали поводами для сворачивания ряда действующих программ диспансеризации, национального календаря прививок, специализированной медпомощи и медико-генетического консультирования.

Повышенное внимание к орфанным заболеваниям отвлекло ресурсы от обеспечения носителей генетического иммунодефицита. Люди, которые выглядели вполне здоровыми, социально активными и работоспособными, за три-четыре месяца превратились в тяжело больных, увеличивая нагрузку на систему здравоохранения.

Создание перинатальных центров с обязательным неонатальным скринингом ускорило региональный процесс сворачивания медико-генетического консультирования вопреки приказу Мин­здрава. За исключением Москвы, Башкирии, Томска, Красноярска и Приморского края, большинство регионов прикрыли медико-генетические консультации.

Трудно представить, что в организацию родовспоможения потянутся люди разных возрастов, да еще с патологиями здоровья.

Данное направление первичной медико-санитарной помощи требует наблюдения не одного пробанда, но и его родителей, а в некоторых случаях — еще и бабушек и дедушек. Любые успешные родители без всякой генетики знают по личному опыту, что при появлении у ребенка чего-то необычного и тревожного надо прежде всего расспросить собственных родителей, бабушек и дедушек, дядей и тетей. В общем, кто есть в доступности.

Россия оказалась отстающей в медико-генетическом консультировании несмотря на то, что была мировым лидером. Медико-генетические консультации были созданы в СССР еще в 1930-х годах при Институте нервно-психической профилактики по инициативе профессора Сергея Давиденкова. Давиденков является основоположником клинической нейрогенетики. Он предложил классификацию наследственных заболеваний нервной системы, действующую до сих пор.

После репрессий 30-х годов в генетике сформировалась группа с повышенной политической выживаемостью. Ее представители не дают полностью остановить прогресс в этой отрасли науки.
Политическое давление на генетику было всегда, оно имеет глобальный характер, идет сейчас и, видимо, не кончится никогда. От бесконечного повторения слова «генетика» тема девальвируется. А журналистский хайп разворачивает общественное мнение в сторону генов талантов, болезней и преступности.

Куцев назвал это «развлекательной генетикой», под которой нет научной основы. Бюджетное медико-генетическое консультирование сворачивается. Развивается коммерческое, где предлагают полногеномный анализ пациента, его родителей, после которого вроде как все будет ясно. На самом деле ничего не ясно кроме того, что человека «раскрутили» тысяч на триста.
Чтобы такое говорить публично, нужна определенная смелость. Это при том, что Сергей Куцев озвучил известную причину провала международной программы «Геном человека». Что делать с накопленным объемом Big Data — никто не знает, и только биоинформатики умеют извлекать из баз данных обоснования для вышибания грантов. Ну, и еще фармацевтические монополии зарабатывают на страхе населения, наведенном вычислением вероятности опасных болезней.

Сергей Куцев привел пример. Болезнь Бехтерева обнаруживается с частотой один на пятьдесят тысяч. Пациенты имеют особый аллель HLA B27, который в популяции встречается с частотой один процент. Вот так обнаружишь этот маркерный аллель и предскажешь болезнь, пятьдесят тысяч человек будут страдать от страха, а заболеет только один.

Орфанные заболевания все вместе составляют два процента, но каждое из них — редкое. Известно восемь тысяч орфанных заболеваний, из них шесть тысяч — генетические. Тотальный скрининг на орфанные заболевания интересен монополиям, и он резко повышает нагрузку на здравоохранение. Для целей продления жизни он имеет смысл в странах с эндемичной заболеваемостью.

В некоторых регионах России определенный орфан повышен на порядки, причем разной этиологии. Для населения в целом необходима организация медико-генетического консультирования в соответствии с семейным анамнезом.
Пациенты с иммунодефицитами тычутся, подобно слепым котятам, куда могут дотянуться. И медицинская генетика ведет себя аналогично. Задача участников круглого стола прежде всего состоит в достижении финансирования через ОМС для нозологий, имеющих лечение.

Сергей Куцев отметил, что в этом году внесены изменения в 323-ФЗ «Об основах охраны здоровья граждан в Российской Федерации», которые разрешают исследования in vitro с использованием незарегистрированных тест-систем. В клиническую практику получает доступ то, что доступно любой генетической лаборатории – подбор праймеров и амплификация.

Александр Румянцев предупредил: надо поработать, чтобы перевести генетические исследования в ОМС и чтобы они были доступны на местах, а не только в Центре Бочкова. Страна большая. Добились оплаты маркеров разных форм рака. Количество генетических заболеваний увеличивается и будет увеличиваться дальше. Генетические основы заболеваний человека расшифровываются. Расшифровано примерно 600 генов 420 иммунодефицитов.

По словам Румянцева, медики-клиницисты счастливы, что государство расширило неонатальный скрининг с 5 до 36 врожденных заболеваний. Прорыв колоссальный. От капли крови на промокашке, отрегулированной в полной мере, можно перейти к следующему этапу и полностью перестроить систему диспансеризации детей. Выделить в структуре иммунодефицитов направления по клиническим группам заболеваний, наблюдаемых разными специалистами. Иммунодефициты, выявленные методом проточной спектрометрии, могут быть сразу же направлены на госпитальную терапию и трансплантацию костного мозга. Пациенты с гуморальными или неясными дефектами могут профилактироваться иммуноглобулинами. До года это делает неонатолог или педиатр широкой практики. Но в этой группе встречаются пациенты с патологией клеточной регуляции. Это пороки развития, которыми должны заниматься генетики. Или целый ряд минорных нарушений, который раньше не выявлялись. Дети с такими нарушениями нуждаются в наблюдении, они формируют структуру младенческой смертности.

У недоношенных детей формируется большое количество расстройств. Румянцев подсчитал, что в группе пациентов, выявляемых в неонатальном скрининге, только иммунодефицит принесет около трех тысяч детей в стране, которые должны наблюдаться. Большая группа болезней обмена будет выявляться, а кто будет вести пациентов? Они должны быть ассоциированы с клинической генетикой.
Заключил Румянцев тем, что данный круглый стол является свидетельством развития будущей медицины, в основе которой лежит генетика.

Куцев подтвердил: действительно, решение правительства о расширении скрининга с 5 до 36 заболеваний ставит нас в ряд ведущих стран. Далеко не все государства имеют такой скрининг. В него входят нарушения обмена аминокислот, жирных кислот, органических кислот. Лечение — диетой. Иначе быстро прогрессируют поражения ЦНС, далее — гибель или тяжелая инвалидизация. Скрининг на спинальную мышечную атрофию. У нас есть патогенетические препараты. Путин принял решение о создании фонда «Круг добра» для финансирования дорогостоящего препарата. При выявлении до клинических симптомов лечение эффективно.

Нужно чтобы забор крови осуществлялся на вторые сутки после рождения у всех без исключения детей. На седьмой день будут известны результаты. Куцев считает важным, чтобы региональ­ные системы здравоохранения такую систему отладили. Некоторые заболевания манифестируют буквально в первые дни жизни. Когда возникают метаболические кризы, очень трудно разобраться, что произошло с ребенком. Тут результаты скрининга имеют первостепенное значение для диагностики. Для родителей это будет бесплатно. Уже на следующий год на это запланировано 6,5 млрд рублей.
Далее очень важна маршрутизация пациентов. Это все будет отрабатываться. Куда должны идти родители с ребенком, у которого вывалено одно из 36 заболеваний? Куцев обещал, что Центр Бочкова возьмет на себя роль референсного центра.

В Москве уже проводится скрининг не на пять, а на одиннадцать заболеваний. В трех роддомах идет скрининг на спинально-мышечную дистрофию и выявленные дети получают патогенетическую терапию. Они не отличаются от здоровых.

Продеус подчеркнул, что проводится не просто выявление, прописывается, как они будут наблюдаться и лечиться местными системами здравоохранения. Тут важна вовлеченность семей и понимание, потому что ребенок не выглядит больным. 10-15% родителей отказываются верить, что их ребенок болен. Нужно, чтобы к информации медицинского генетика относились с пониманием и юридической ответственностью. Ведь можно потратить на исследования большие деньги, но если ребенок не будет лечиться, все впустую.

Захарова добавила, что есть ложноположительные тесты, и поэтому необходима перепроверка. Родители должны подписывать информированное согласие на скрининг.

Орфанный юрист Наталья Смирнова одновременно и обрадовала клинических генетиков, и внесла немного сумятицы. По ее словам, есть порядок, и он предусматривает направление к врачу-генетику для установления диагноза и в некоторых случаях — лечения. В перечень входит 267 орфанных состояний. Около шестидесяти заболеваний можем лечить. Скрининг и лечение за счет федерального бюджета, то есть по всей стране одинаковые правила и доступ. За счет ФОМС оплачивается определенная часть молекулярно-генетических исследований при онкологии. Если пациенту необходимы диагностика и лечение, не предусмотренное ОМС, — то за счет региональных бюджетов. Регионы должны оплачивать диагностику и таргетную патогенетическую терапию. Таково решение Верховного суда. Письмо Минздрава разъясняет, что такое стандарты оказания помощи и в каких случаях возможно превышение стандартов, проведение не указанных в стандарте исследований.
Продеус объяснил, что решения Верховного суда недостаточно для исполнения, нужны нормативные документы и клинические рекомендации.

Генетики могут мечтать, и слушать их приятно. Однако глобальное управление ударило не только по инфекционной медицине и эпидемиологии, но, прежде всего, по нейрогенетике Давиденкова, а таже по подготовке медицинских генетиков.

Мало того, ученым-генетикам и клиническим практикам навязываются неинформативные методы, выгодные поставщикам оборудования и расходных материалов в виде чипов. Структура ментальных болезней неадекватно запутана с гипердиагностикой редкого и плохо изученного аутизма, а также выдуманными синдромами. Орфан, Альцгеймер и Паркинсон заслонили заболевания с более высокой, частой и ранней манифестацией.

Отечественная клиническая генетика пытается двигаться в адекватном направлении сообразно установке президента на повышение продолжительности и качества жизни. Круглый стол в МИА «Россия сегодня» показал, что специалисты в России есть и у них в наличии понимание проблемы.

 

 

Лев Московкин/ автор статьи
Московская правда