В среду, 12 октября, в питерском офисе ТАСС на Шпалерной состоялась чрезвычайно важная пресс-конференция.
Я бы поставил ее на первое место в череде мероприятий для журналистов с начала сезона. Пресс-конференция посвящена проведению генетических исследований новорожденных, направленных на предотвращение развития тяжелых заболеваний и снижение младенческой смертности.
Генеральная задача – получить больше населения, и к тому же более здорового. Начали с того, что технически сделать проще. С 1 января в России вводится новая система неонатального скрининга. Пяточный тест расширяется с пяти нозологий до 36 различных наследственных заболеваний. В основном это болезни обмена, также первичный иммунодефицит и спинально-мышечная атрофия во всех ее формах, включая самую угрожающую. Кстати, Москва уже проводит скрининг на СМА. Для скрининга выбраны такие заболевания, которые поддаются достаточно надежному лечению при раннем выявлении. Например, СМА определяется достаточно редким рецессивным аллелем. Вероятность его выхода в гомозиготное состояние чрезвычайно мала. Естественно, кроме близкородственных браков при наследственной отягощенности. Болезнь случается редко, да метко. Если ждать манифестации для диагностики, нейроны погибают и лечение затруднено. Для оплаты дорогого лекарства в России создан Фонд «Круг добра».
О готовности системы здравоохранения к нововведениям и проведению анализов рассказали четыре специалиста: начальник отдела организации медицинской помощи матерям и детям Комитета по здравоохранению Санкт-Петербурга Яна Пантюнина, главный врач Диагностического центра (медико-генетического) Александр Коротеев, главный внештатный специалист по акушерству и гинекологии Комитета по здравоохранению Санкт-Петербурга Виталий Беженарь и главный внештатный специалист неонатолог Комитета по здравоохранению Санкт-Петербурга Юлия Горелик.
Запись пресс-конференции доступна на странице агентства «ВКонтакте» по адресу.
Участники пресс-конференции рассказали о предыстории, подготовке и организации нового федерального проекта.
Чем раньше выявление, тем эффективнее лечение. 90% наследственных заболеваний проявляются в детстве, 50% в первый год жизни. Лечение может быть самое разное. Например, при фенилкетонурии достаточно диеты, потому что фенилаланин токсичен для головного мозга. Данное заболевание буквально единственное, при котором действительно показан отказ от грудного вскармливания.
Генетическая консультация включает не только неонатальный, но и пренатальный скрининг у женщин с состоявшейся беременностью. Если выявлен порок плода, несовместимый с жизнью, ставится вопрос о прерывании беременности. Для этого необходимо согласие женщины.
В прошлом пренатальный скрининг проводился инвазивно по показаниям, например, вероятность появления ребенка с транслокационным синдромом Дауна, если семья хочет произвести на свет нормального ребенка. Саму транслокацию можно обнаружить раньше по аномалии кариотипа.
Региональные проекты неонатального скрининга вводились достаточно давно и уже стали привычными. Федеральный скрининг на пять заболеваний проводится с 2006 года. Согласие на забор материала не требуемся. Из пяточки младенца возьмут не пять капель крови, а восемь на анализ по 36 нозологиям, и этого достаточно.
Подготовка расширенного варианта неонатального скрининга шла год. Стартом стало принятие постановление Совета Федерации на пленарном заседании 23 сентября 2020 года. Затем год готовились нормативные документы, в том числе приказ Минздрава.
О подготовке проекта «МП» писала ранее https://mospravda.ru/2021/12/07/294089/
Потребовалось реформировать службу медико-генетической консультации в стране. Выявлены управленческие ошибки. Не во всех регионах есть медико-генетические центры. Новый проект заставил восполнить сеть медико-генетической службы. Она организована в четыре уровня. Петербургский центр работает пятьдесят лет, он стал одним из двух первых. Ему присвоен третий – высший уровень. Таких центров в стране десять.
В Петербург будет поступать биоматериал из десяти регионов Северо-Западного федерального округа. Штат расширяется в два с половиной раза. Результаты анализов из всех окружных референсных центров передаются в федеральный референсный центр, головное учреждение Медико-генетический центр им. Бочкова.
На закупку оборудования выделено 2,5 млрд руб. Оборудование уже установлено, в том числе приборы для молекулярно-генетического анализа и импортные тандемные масс-спектрометры специально для неонатального скрининга. Порядок неонатального скрининга жестко регламентирован. 48 часов отводится на забор биоматериала, 24 часа – доставка, в основном самолетом. На диагностику отводится 72 часа. Еще 24 часа отведено на направление данных обратно на место забора. Вся процедура не более десяти дней. В случае получения положительного теста предписано провести перепроверку, то есть повторный анализ.
За это время ребенок с матерью уже выписан из роддома, и его надо разыскать через поликлиническое звено.
Фокус в том, что при первичном заборе у ребенка еще нет ни имени, ни свидетельства о рождении. Надо его точно идентифицировать и не допустить путаницы. При 36 нозологиях это сложнее. Для особо впечатлительных специально отмечено, что даже подтвержденный тест – это далеко еще не диагноз. Генетические аномалии не всегда манифестируются в заболевание. Тут главное вовремя начать лечение.
Микропедиаторы и неонатологи счастливы. Россия вырывается в число наиболее прогрессивных стран.
И все же осторожничают с восторгами. То, что вежливо названо управленческими ошибками, является, по сути, банальным саботажем. С ним сталкиваются многие пациенты в широком спектре – от нежелания производить отечественные иммуноглобулины для компенсации первичного иммунодефицита до бесконечных бюрократических изобретений в реализации ОМС. После того как наука не прошла краш-тест ковидом, выявилась проблема неподходящего оборудования, на котором невозможно получать интерпретируемые результаты. Из-за этого тесты на ковид дают много как ложноположительных, так и ложноотрицательных результатов.
Насколько мне известно, частная генетика человека находится в намного лучшем состоянии, чем общая и эволюционная генетика.
Но это в России. Происходящее в медико-генетической консультации США не поддается осмыслению, и, к сожалению, их зараза проникает к нам. Например, гипердиагностика аутизма. Этиология заболевания неизвестна. Лишние неработающие нейроны и синапсы не элиминируются по неведомой причине, разрастается огромный мозг, который работает подобно фантастике Лема как вещь в себе. Это бывает очень редко и не лечится. То, что лечится, – не аутизм и требует адекватного диагноза.
В России есть также проблема госзакупок, вечная тема. Практически все для здравоохранения страна может делать сама. Однако даже если Минпромторг постарается, на страже – тормоза Минфина и Минэка.
Россия в начале века была лидером генетического анализа человека. Затем приняли законы по лишению страны прав на интеллектуальную собственность в генетике. В советское время страна была лидером в биотехнологии, и тогда решили еще проще, с распадом Союза оборудование выбросили из окон.
В случае неонатального скрининга можно надеяться на волю президента и энтузиазм медицинских генетиков.
Медико-генетическое консультирование развивалось в стране давно и медленно. Ставший главным медицинским генетиком Бочков был типом довольно неприятным, больше политиком, чем генетиком. Это понятно, учитывая историю нашей науки. И, кстати, при Лысенко давление на генетику было не самым сильным. В России некоторых расстреляли еще до войны. В Европе и США просто травили. Тем не менее отечественное медико-генетическое консультирование вырулило на единственно верный магистральный путь.
Однако решение комплексной задачи роста здорового населения требует намного больше усилий, и в том числе исследований в рамках общей и эволюционной генетики. После экстравагантного математика и журналиста Марата Мусина о подобных исследованиях мне неизвестно. Были еще исследования в рамках количественной генетики, но в недостаточном объеме. Они приравнены к фашизму. Надо сказать, наш мировой гегемон удивительно точно определяет, что надо России запретить для остановки мирового развития, гораздо лучше, чем мы идентифицируем, что надо делать и что без нас никто не сделает.
Расширенный неонатальный скрининг – это прорыв не меньше решений по онкологии, включая детскую. Расходы большие, но они, грубо говоря, рентабельные, учитывая экономические потери от болезней, поддающихся лечению при своевременном выявлении. Моральные потери неизмеримы. Для этого надо оказаться в состоянии матери ребенка-инвалида. Именно по этой причине я считаю абсолютно разумным отсутствие требования о согласии. Женщина после родов просто не понимает, о чем речь. Перед ней стоит масса конкретных задач, которые за нее никто не решит. Надо приспосабливаться к новому образу жизни и учиться кормить грудью, чтобы естественный процесс приносил пользу и удовольствие благодаря казоморфинам материнского организма, выделяемым с молоком.
Должен опять напомнить об основных проблемах, которые в советское время как-то решались. Гигантский вред нанесли программы пропаганды отказа от деторождения под видом регулирования рождаемости. У среднестатистической девочки-подростка к возрасту menarche созревает около четырехсот будущих яйцеклеток, которые застревают на стадии профазы мейоза. Потом они будут каждый лунный месяц, поочередно из правого и левого яичника, дозревать до состояния способной к оплодотворению яйцеклетки.
Соответственно к 35-летию, когда женщина, накопив букет мочеполовых недомоганий, начинает вспоминать о детях, ее половые клетки накопят в скорости экспоненты мутации. Это просто от возраста. Мои исследования на семенах высших растений показали, что без дополнительной защиты несовместимый с жизнью уровень мутабельности накапливается значительно быстрее. Возможно, именно по этой причине импортные семена практически не всходят.
Мужская сперма стареет намного быстрее, однако происходит это старение своеобразно. Сама сперма всегда свежая до момента совокупления, затем уже в половых путях женщины преимущественно гибнут сперматозоиды с Y-хромосомой. Поэтому при частой половой жизни вероятность попасть на овуляцию выше и рождаются чаще мальчики, при редкой – девочки. Но это не абсолютный закон, есть еще генетические особенности.
И все бы хорошо, да вот беда – с возрастом активность спермы быстро падает, и оплодотворение в таком случае не происходит. Причина мужского угасания неизвестна. Зато известно, что размах между половой и социальной зрелостью у женщин все более увеличивается.
Так что врачи свои задачи выполнят, если Бастрыкин не съест. В Думе обещают защитить. А главное, товарищи россияне, должны сами соображать. Россия давно доказала, что любовь обходится дешевле ненависти, а вот ненависть все равно заманчивей. Тут медико-генетическая консультация не поможет.
Лев МОСКОВКИН.
Фото “Московской правды”
