Орфанные заболевания — проблемы, решения и возможности

18 ноября в образовательном центре ММОМА прошла пресс-конференция, посвященная проекту «Редкое искусство помогать». Проект создан в поддержку людей с орфанными заболеваниями.

Орфанными называют заболевания, которые встречаются очень редко — одно на сотню тысяч. Это большая группа серьезных болезней, о которых мало кто знает, которые затрагивают небольшое число людей, малоизученны, носят хронический характер и, как правило, являются наследственными.

Проект «Редкое искусство помогать» организован креативным агентством маркетинговых коммуникаций emg и группой компаний Philin Philgood. Это один из первых российских федеральных информационных проектов, направленный на привлечение внимания общественности к проблеме редких заболеваний. Он носит просветительский характер и направлен на повышение уровня осведомленности о проблеме в обществе и поддержку благотворительных фондов, занимающихся системной помощью людям с орфанными заболеваниями. В проекте принимают участие фонды, которые занимаются помощью редким пациентам: «Дети-бабочки», «Подсолнух», «Хрупкие люди», «Дом с маяком», Фонд борьбы с лейкемией, «МойМио», «Семьи СМА», «География добра», «Живи сейчас».

Также проект поддержали бренды: медико-генетический центр «Genotek», фармацевтическая компания АО «Фармимэкс», производитель и импортер мебели «Stool Group», образовательная платформа «Skillbox».

Кандидат социологических наук, исследователь проекта «Если быть точным» благотворительного фонда «Нужна помощь» Карина Пипия озвучила пугающие цифры. Всего в мире насчитывается около 8 тысяч орфанных заболеваний. Из них 271 признаны Минздравом РФ. При этом в регистрах госпомощи есть два списка: высокозатратные нозологии (14 позиций) и редкие жизнеугрожающие заболевания (17 позиций). Отсюда ограниченная статистика: всего в России зарегистрировано 36434 орфанных больных, но, скорее всего, они исчисляются миллионами и мы видим только вершину айсберга.

А ведь редкие болезни могут быть совершенно разными. Например, директор по закупкам АО «Фармимэкс» Максим Ткаченко рассказал, что многие из них относятся к типу нарушений обмена веществ. Такие больные могут вести полноценную жизнь и ничем не отличаться от здоровых — при условии постоянного, пожизненного приема препаратов.

Сооснователь компании «Genotek» Артем Елмуратов заговорил о более тяжелых, смертельных заболеваниях и одновременно поднял сложную этическую проблему: стоит ли сохранять беременность, если скрининг показывает, что плод имеет редкое генетическое заболевание, которое может привести к смерти ребенка после его рождения?

В некоторых случаях проблему можно решить еще раньше, без подобных тяжелых этических дилем. Например, в общинах евреев-ашкеназов часто встречалась болезнь Тея-Сакса, тяжелая неизлечимая летальная патология. По словам Артема, многие еврейские общины сейчас практикуют генетический скрининг данной болезни при планировании семьи. Ген, отвечающий за болезнь, рецессивен, поэтому если носителем ущербного гена будет только один из родителей, то дети гарантированно не будут страдать от болезни Тея-Сакса. За счет скрининга на данный момент в отдельных сообществах удалось снизить частоту заболевания в 10 раз.

Не слишком ли дороги подобные генетические исследования? В беседе с корреспондентом «Московской правды» Артем Елмуратов развеял эти сомнения:

— Еще недавно генетические исследования, действительно, были доступны только состоятельным людям, — сказал он. — Однако сейчас вполне можно провести исследование по сотне параметров за десять тысяч рублей.

Лекарства и генетика — это далеко не все. Главное — это квалифицированные специалисты, которых пока катастрофически не хватает. Сейчас многие орфанные больные просто не доживают до постановки диагноза, не говоря уже о лечении. И одна из задач фондов, которая была озвучена на пресс-конференции — это обучение врачей, чтобы у любого терапевта в любой поликлинике была «орфанная настороженность».

Словом, учредителям проекта предстоит свернуть горы. Пример брать не с кого: проблема орфанных заболеваний есть во всех странах мира.

Яна МАЕВСКАЯ.

Фото для проекта «Редкое искусство помогать» — Ивана Илюхина